Austrumu slimnīca sāk ģenētiskos izmeklējumus krūts vēža personalizētai ārstēšanai

RAKUS norāda, ka krūts vēža gēni BRCA1 un BRCA2 (The BReast CAncer) var veicināt vairāku onkoloģisko slimību — krūts vēža, olnīcu vēža, prostatas vēža, aizkuņģa dziedzera vēža un citu lokalizāciju — attīstību. Tādēļ cilvēkiem ar pārmantotām gēnu BRCA1 un BRCA2 ģenētiskajām izmaiņām ir paaugstināts risks saslimt ne tikai ar krūts vēzi, bet arī citiem audzējiem. Piemēram, sievietēm ar gēna BRCA1 ģenētiskām izmaiņām ir 55% – 80% risks saslimt ar krūts vēzi līdz 70 gadu vecumam, savukārt gēna BRCA2 pozitīvām sievietēm ir 45% – 80% risks krūts vēža attīstībai.

Audzējs ar BRCA1 un BRCA2 ģenētisku izmaiņu ir agresīvāks, tas biežāk mēdz atkārtoti atjaunoties jeb recidivēt, līdz 30% gadījumu vēzis veidojas arī otrā krūtī, 60 reižu palielinās olnīcu vēža risks.

Krūts vēža pacientu grupa Latvijā ir ievērojama — gadā pirmreizēji tiek diagnosticēts aptuveni 1100 pirmatklātu krūts vēža saslimšanas gadījumu.

RAKUS Laboratorijas dienesta Sekvencēšanas daļas vadītājs, laboratorijas ārsts Ģirts Šķenders norāda, ka, līdzīgi kā citviet pasaulē, jāņem vērā apstāklis, ka valsts finansiālās iespējas vienmēr ir ierobežotas. Šī iemesla dēļ starptautiskās vadlīnijas paredz precīzi definētas pacientu grupas, kurām gēnu BRCA1 un BRCA2 ģenētiskās izmaiņas ir sastopamas biežāk, tāpēc šo gēnu noteikšana attiecīgo grupu pacientēm tiks veikta slimnīcas Laboratorijas dienesta Sekvencēšanas daļā, veicot pilnu gēnu testēšanu ar jaunākās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju.

Līdz šim gēnu BRCA1 un BRCA2 testēšana tika veikta izmantojot polimerāzes ķēdes reakcijas (PĶR) testēšanas metodi, ar kuras palīdzību var noteikt tikai 20 ģenētisko mutāciju variantu, taču realitātē šo izmaiņu ir daudz vairāk. Lai iespējami precīzāk identificētu pacientes, kurām ir gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācija un ir nepieciešama specifiska terapijas stratēģija, nepieciešams veikt abu gēnu BRCA1 un BRCA2 pilnu NGS sekvencēšanu.

RAKUS norāda, ka ātra un precīza gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju testēšana ļaus nodrošināt efektīvas mērķterapijas ordinēšanu. Pacientēm, kas atbilst Nacionālā veselības dienesta (NVD) kritērijiem, būs iespēja saņemt valsts apmaksātu mērķterapiju ar jaunākās paaudzes zālēm, sniedzot efektīvas ārstēšanas iespējas, tādējādi būtiski uzlabojot ārstēšanās prognozi un rezultātu.

No 2024. gada 1. oktobra NVD apmaksā NGS testa veikšanu Laboratorijas dienestā ar onkologa ķīmijterapeita, ģenētiķa vai ķirurga nosūtījumu krūts vēža precīzai diagnostikai pacientēm, kas ārstējas ambulatori vai stacionāri ne tikai RAKUS, bet arī Paula Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā, Daugavpils reģionālajā slimnīcā un Liepājas reģionālajā slimnīcā.

Gēnu BRCA1 un BRCA2 mutāciju testēšana ar NGS metodi, sekvencējot asins un audu paraugus, ļaus lemt par turpmāko ārstēšanas taktiku pacientēm ar agresīvu krūts vēzi.

Paredzams, ka testēšana ar jaunākās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju lietojumu būtu nepieciešama nedaudz vairāk nekā 400 pacientēm gadā.