Paplašina jaundzimušo skrīningu vēl 15 reto slimību agrīnai atklāšanai

Balstoties uz bērnu veselības aprūpes speciālistu rekomendācijām, no šī gada oktobra skrīnings paplašināts vēl 15 slimību agrīnai atklāšanai, no kurām 14 ir ģenētiski pārmantotas, bet viena ir mātes un/vai bērna B12 vitamīna trūkums. Tagad skrīningā ir iekļautas 23 slimības, kuru agrīni uzsākta ārstēšana ievērojami uzlabo prognozi par bērna turpmāko dzīves kvalitāti.

Pēc BKUS sniegtās informācijas, līdz šim Latvijā jaundzimušajiem skrīningu asins analīzēs veica astoņām slimībām.

Slimnīcas speciālisti norāda, ka vecākiem jāzina, ka pirmā skrīninga rezultāts vēl nenozīmē, ka mazulim atklāta slimība. Aptuveni vienam no 100 bērniem ir jāveic atkārtotas analīzes, kas var apstiprināt vai izslēgt slimības klātbūtni.

Kā norāda slimnīcā, skrīninga paplašināšana ne bērnam, ne vecākiem nerada papildu stresu, jo jaundzimušo skrīninga procedūra nav mainīta - otrajā vai trešajā dzīves dienā no pēdas uz speciāla filtrpapīra paņem dažus asins pilienus.

BKUS Reto slimību koordinācijas centra virsārste reto slimību jomā Madara Auzenbaha skaidro, ka visas jaundzimušo skrīningā iekļautās ir retās slimības, kas nozīmē, ka tās sastopamas retāk nekā 1 no 2000 iedzīvotājiem.

Šobrīd Eiropas Savienībā (ES) atklāto reto slimību skaits ir vairāk nekā 6000, un dzīves laikā retā slimība attīstās sešiem līdz astoņiem procentiem iedzīvotāju, norāda Auzenbaha.

Auzenbaha apgalvo, ka, lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai izplatība ir neliela, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni Eiropas Savienības iedzīvotāju, un aptuveni 80% gadījumos simptomi parādās bērnu vecumā.

Pašlaik nav precīzu datu par skrīningā no jauna iekļauto slimību biežumu Latvijā, taču tie varētu būt līdzīgi datiem, kas iegūti citās Eiropas valstīs - piemēram, Igaunijā mātes un/vai bērna B12 vitamīna deficīts jau ir iekļauts jaundzimušo skrīningā un diagnosticēts vienam no 2958 mazuļiem, kuriem diagnozes agrīna atklāšana ļāvusi izvairīties no neiroloģiskiem simptomiem pirms to parādīšanās, komentē Auzenbaha.

Pēc speciālistes aplēsēm, atkarībā no dzimstības rādītājiem Latvijā mātes un/vai bērna B12 vitamīna trūkums gadā varētu tikt diagnosticēts četriem līdz septiņiem jaundzimušajiem.

Slimnīca informē, ka visas šobrīd Latvijā jaundzimušo skrīningā iekļautās slimības tiek plaši skrīnētas Eiropas valstīs, ASV un Austrālijā, un tas tiek darīts, izmantojot īpašu masspektrometrijas metodi.

Visā pasaulē šī skrīninga metode tiek izmantota jau sen, jo tā ļauj vienā asins paraugā noteikt līdz pat 100 vielmaiņas produktus. Līdz šim Latvija bija viena no retajām Eiropas valstīm, kurā skrīningam neizmantoja šo metodi, līdz ar to jaundzimušie atradās nevienlīdzīgā situācijā, norāda slimnīca.

BKUS atgādina, ka ar skrīninga rezultātiem vecāki var iepazīties Bērnu slimnīcas Pacienta portālā, kurā katram pacientam tiek izveidots savs profils. Skrīninga rezultāti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Vairāk nekā 99% gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi. Ja rezultāti aizkavējas, vecākiem nevajadzētu satraukties, jo kavēšanās iemesli var būt dažādi un nenozīmē, ka analīžu rezultāti ir izmainīti, informē slimnīcā.

Vienlaikus BKUS uzsver - ja ir atkārtoti jāveic analīzes, bērna vecāki saņem ziņu par to, kādēļ, kad un kur veicama atkārtota parauga paņemšana. Bērnu slimnīcas komanda uzmeklē katru bērnu, kuram jāatkārto skrīnings, tāpēc ir svarīgi, lai bērna vecāki būtu sazvanāmi pa skrīninga veidlapā norādīto tālruņa numuru.

Gadījumos, kad pirmajās analīzēs ir konstatētas izmaiņas, diagnoze vēl nav apstiprināta, tāpēc telefona sarunā plašāka informācija par varbūtējo slimību netiek sniegta. Pēc atkārtoto analīžu rezultātu noskaidrošanas, ja tas nepieciešams, vecākiem vai likumiskajiem pārstāvjiem tiek nodrošinātas konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts.

Jaundzimušo skrīninga paplašināšana notikusi, pateicoties sadarbībai starp Bērnu slimnīcas speciālistiem, Veselības ministriju un Nacionālo veselības dienestu, kopīgi gādājot par jaundzimušo veselības aprūpes uzlabošanu.