Šodienas redaktors:
Pauls Jānis Siksnis

ASV piedzimis mazulis bez acīm retas diagnozes dēļ, kas skar vien 30 cilvēkus visā pasaulē

Raksta foto
Foto: Ekrānuzņēmums no KFVS12

ASV piedzimis mazulis bez acīm reta stāvokļa dēļ, kurš skāris vien 30 cilvēkus visā pasaulē, vēsta TV kanāls "KFVS".

Vrenlija Aisa piedzima 2023. gada 6. novembrī Misūri štatā, un meitenītes vecāki ātri saprata, ka kaut kas nav kārtībā.

Viņas mamma Teilore vairāk nekā gadu centās tikt pie bērna. Kad tas beidzot izdevies, visu grūtniecības laiku ārsti teikuši, ka bērniņš ir pilnībā vesels.

Tomēr, pēc meitas piedzimšanas viņa pamanījusi, ka meita neatver acis, un jautājusi par to medmāsai, tomēr tā viņu nomierinājusi, sakot, ka dzemdē ir tumšs, tāpēc mazuļi acis var uzreiz neatvērt.

Tomēr mazās meitenītes acis neatvērās nekad. Izmeklējis Vrenliju, pediatrs paskatījies uz vecākiem un paziņojis: “Jūsu meitai nav acu.”

Ģimene pēc izrakstīšanās no slimnīcas devusies uz Sentluisas bērnu slimnīcu, kur ārsti konstatējuši, ka meitenīte piedzimusi ar anoftalmiju – retu stāvokli, kad mazulis piedzimst bez vienas vai abām acīm.

Vrenlija piedzima bez acu audiem un ar plakstiņiem pilnīgi ciet.

“Tas ir neticami rets stāvoklis – pasaulē ir reģistrēti mazāk nekā 30 gadījumi,” skaidroja meitenītes māte.

Kā norāda eksperti, šo stāvokli var izraisīt izmaiņas gēnos, noteiktu medikamentu lietošana grūtniecības laikā un saskare ar kaitīgām vielām.

Ģenētiskā pārbaude uzrādīja, ka Vrenlijai trūkst PRR-12 gēna, tādēļ mātes dzemdē nav attīstījušās viņas acis.

Pastāv 50% iespējamība, ka Vrenlija varētu šo stāvokli nodot tālāk saviem bērniem.

Meitenītei nav paredzēta nekāda ārstēšana, taču paaugoties viņai tiks ieliktas acu protēzes, lai sejas struktūra attīstītos pareizi.

Tēmas

Redaktors iesaka
Nepalaid garām
Uz augšu